导语：小儿自身免疫性淋巴细胞增生综合征主要由淋巴细胞表面受体Fas及其配体FasL的缺陷引起，导致凋亡介导的功能障碍。可有淋巴细胞增生性和自身免疫性疾病表现。主要采用药物治疗，必要时可进行脾切除和骨髓移植。通过积极治疗，一般症状可以得到控制或缓解。
01患上这种疾病的患者，其患病的病因需要多方了解
该病主要是由基因突变引起的，大多为常染色体显性遗传，少数常染色体隐性遗传。正常淋巴细胞被激活后开始表达自己的Fas分子，FasL与Fas结合，最终导致淋巴细胞凋亡。APT1基因突变不能表达CD95/Fas/APO-1，这阻碍了FasL-Fas诱导的细胞凋亡途径，阻止大量激活的淋巴细胞进入凋亡程序，产生淋巴细胞增生和自身免疫反应。
02患上这种疾病的患者，会有哪些症状表现呢
（一）症状概述
儿童可有淋巴细胞增生性、自身免疫性疾病的表现。其中，淋巴细胞增生性主要表现为脾大、肝大、淋巴结肿大。自身免疫性疾病Coombs阳性溶血性贫血中最常见的。
（二）典型症状
1、淋巴细胞增生性
（1）脾大：所有儿童都有脾脏肿大，5岁以上发现，甚至在胎儿期也有脾肿大。脾肿大的程度不同。
(2)肝大：67%的轻度至中度肝大的儿童偶尔会出现肝功能异常。
（3）淋巴结肿大：约97%的浅表淋巴结肿大的儿童全身性有不同程度地肿大，有的在青春期自行消退。影像学显示纵隔淋巴结肿大。
2、自身免疫性疾病
（1）Coombs阳性溶血性贫血：最常见，可包括发热、寒战、头痛、呕吐等。
(2)免疫性血小板减少症：发热、寒战、皮肤黏膜紫癜或出血。
（3）肾小球肾炎：可水肿、血尿等。
(4)皮肤损害：包括荨麻疹和非特异性皮肤血管炎。
（三）并发症
淋巴细胞增生会导致脾脏功能亢进和破裂。
03患上疾病的患者，应该如何进行检查治疗，值得我们注意
（一）预期试验
当孩子出现脾大、肝肿大、淋巴结肿大等症状时，家长应及时带孩子去看医生。医生首先要做体格检查，了解患儿的全貌。然后可以建议淋巴细胞检查检查、免疫学检查、自身抗体检查、血常规检查检查、基因监测、X线、B超等，了解更多的病情，做出明确的诊断。
（二）体格检查
1、视诊
医生会视诊孩子是否有皮肤损害，以及皮损的面积、大小、范围、数量等。
2、触诊
通过触诊，医生可以了解孩子的肝脏、脾脏、淋巴结淋巴结是否肿大，从而帮助评估病情。
（三）实验室检查
1、淋巴细胞检查
了解各淋巴细胞亚群的比例和亚群的比例，有助于疾病的诊断。
2、免疫学检查
延缓迟发型过敏反应和对抗多糖抗原抗体反应，血清IgG、IgA和IgM升高，多数为单克隆性，以IgG1类抗体为主。
3、自身抗体检查
自身抗体主要针对红细胞和血小板，Coombs检测结果大多呈阳性。
4、验血
溶血危象时，血色素可低于30g/L。一旦发生脾功能亢进，血小板数量明显下降，容易发生贫血。淋巴细胞绝对计数普遍升高（80-90）×/升或更高，大多数儿童有不同程度的嗜酸性细胞3%-32%%）。
5、基因监测
APT1基因的APT1基因DNA序列分析揭示了能够具体诊断和识别家庭成员疾病携带者的突变。
（四）影像学检查
根据临床需要,选择X线及B超,并观察纵隔淋巴结肿大及肝脾肿大.
04患病的患者，除了需要及时地治疗，良好的护理也很重要
（一）概述
患儿和患儿家长在日常生活中要保持良好的心态，积极配合治疗，注意生活管理，帮助缓解症状。此外，应定期复查，使医生了解治疗效果，并及时调整治疗方案。
（二）心理护理
1、心理特点
患儿可出现发热、寒战、头痛、呕吐、水肿、出血、血尿等症状，影响日常生活质量，患儿可出现焦虑、烦躁等不良情绪，并变得恐惧。
2、护理措施
家长要注意安抚患儿，缓解孩子的焦虑，
