自愈性幼年性皮肤黏蛋白病9例患者的临床和 [复制链接]

IsabelleLuchsinger,MD,Jér?meCoulombe,MD,FrancoRongioletti,MD,PhD,MarcHaspeslagh,MD,AnneDompmartin,MD,PhD,IsabelleMelki,MD,RawaneDagher,MD,BrigitteBader-Meunier,MD,SylvieFraitag,MD,andChristineBodemer,MD,PhD

主题负责人：李医院

审校：医院翻译：医院

摘要

背景：自愈性幼年性皮肤黏蛋白病（SHJCM）是一种罕见疾病，其发病机制和长期预后尚不清楚。

目的：阐明SHJCM患者的临床和组织病理学特征、发病机制和预后情况。

方法：对9例SHJCM患者进行回顾性研究。为补充患者最初表现，研究者将数据收集表格发送给相关临床医生。

结果：所有患者都出现急性发作的实性结节。在9名患者中，6人最初在手背上出现蜡样丘疹，5人出现眶周水肿，6人有发热的前驱症状。丘疹的组织病理学检查显示真皮黏蛋白沉积，而结节则表现为增生性筋膜炎样特征或非特异性慢性小叶性脂膜炎。实验室检查发现2名患者有活动性病*感染的证据（人疱疹病*6型和轮状病*）。7名患者的症状在6个月内自发消退，不完全消退的2名患者随后分别转化为纤维母细胞性风湿病和自身炎症性风湿性疾病。

局限性：本研究为回顾性研究，从相关临床医生处获得的数据不完整。

结论：尽管预期该病会出现自发性完全消退，但由于可能发展为皮肤风湿性疾病，因此需要长期随访SHJCM患者。微生物制剂的致病作用值得进一步研究。

关键词：儿童；婴儿皮肤黏蛋白病；筋膜炎；黏液水肿性苔藓；黏蛋白病；结节；丘疹性黏蛋白病；自愈性幼年性皮肤黏蛋白病。

内容提要

自愈性幼年性皮肤黏蛋白病表现为蜡样丘疹、结节、眶周水肿和全身症状的急性发作。

大多数患者病情会自发消退。

尽管预期该病会自发消退，但由于可能发展为皮肤风湿性疾病，因此仍需要长期随访患者。

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