导语：重症联合免疫缺陷病是联合免疫缺陷病中最严重的一种，是一种威胁生命的综合症。重症联合免疫缺陷病是原发免疫缺陷病的一种，是由T淋巴细胞和B淋巴细胞功能联合缺陷所诱发的。SCID是一种多分子缺陷，严重影响T淋巴细胞、B淋巴细胞的数量和功能，并影响自然杀伤细胞（NK），造成体液免疫、细胞免疫的严重缺陷。
一、重症联合免疫缺陷病复发性强，反复发作可能致死
1、病因概述
重症联合免疫缺陷病可由基因缺陷或异常引起。将近50%的重症联合免疫缺陷病是X染色体连锁的介素(IL)-2受体γ链上编码的基因突变，另外还有一些是常染色体隐性遗传。
2、基础病因
将近一半的重症联合免疫缺陷病是由于X染色体连锁的介素(IL-2)受体的γ链基因的突变所致。另外一些多半是常染色体隐性遗传，腺苷脱氨酶(ADA)基因突变引起的腺苷脱氨酶缺陷是常染色体隐性遗传病中最常见的合并严重的常染色体隐性遗传病，约占病例总数的15%。大约有10%的SCID的病因尚未确定。
3、症状概述
通常联合免疫缺陷病在2~7个月内发病，早期临床表现并不典型。
4、特殊症状
尽管有多种不同的基因缺陷，但是所有儿童都表现出相似的临床表现：
（1）感染
大多数儿童在出生3个月内出现严重、反复的致死性感染、持续低毒力致病菌感染、腹泻、皮炎、革兰阴性菌脓毒症、机会性感染。婴幼儿期，重症联合免疫缺陷病患儿对多种病原微生物均易感，在临床上常出现反复感染、口腔念珠菌感染、慢性腹泻、脓毒症、生长停滞等疾病。
孩童期常见的病毒感染可导致严重的合并免疫缺陷病患儿死亡，包括水痘病毒、呼吸道合胞病毒、副流感病毒、巨细胞病毒、EB病毒、肠道病毒、腺病毒等。重度合并免疫缺陷病患病儿童非常容易并发机会性感染，尤其是卡氏肺囊虫肺炎和创伤性真菌感染。BCG接种BCG可引起致命的BCG感染。不典型分支杆菌感染可导致死亡。
（2）皮肤表现
儿童多有严重的脂溢性皮炎，颊粘膜、舌粘膜可发生深部慢性溃疡。
（3）消化道症状
慢性肝炎、硬化性胆管炎、慢性肝硬化并轮状病毒、贾第鞭毛后隐孢子虫感染的巨细胞病毒或其它病原菌引起的消化不良及恶液质。
（4）血液系统
儿童贫血症，通常是抗维生素B12和叶酸的大细胞贫血。嗜酸性粒细胞减少，嗜酸性粒细胞增多，提示不常见感染。
b儿童消瘦，生长缓慢甚至停滞；神经系统表现如慢性脑病等。
5、疾病进展：严重的免疫缺陷病如不及时治疗，可导致儿童反复严重致命性感染。
6、并发症
病人常表现为生长发育迟缓、败血症、脑膜炎、骨髓炎、脓皮病、反复呼吸道感染、肺炎、可发生溶血性贫血、并发肿瘤及自身免疫疾病。
二、该病可累及人体的各大系统，患病后要配合医生积极治疗
1、预期检验
医师询问病史后，首先对患儿进行体检，以确定有无异常体征。出现这种情况后可以做血常规、免疫球蛋白水平、淋巴细胞亚群检测、基因检查、X片检查等，以便明确诊断和评估病情。
2、身体检查
儿童营养不良、生长迟缓、贫血、皮肤病、疖肿等；还有口腔炎、牙周炎、鹅口疮等。检查可以发现扁桃体、淋巴结等周围淋巴组织变小或缺失。当X线淋巴组织增生症患儿检查时，可发现全身淋巴结肿大。检查腹部，发现肝脾增大。
3、实验检验
（1）血常规
T淋巴细胞计数2.2xL-I（婴儿相对年龄稍大的儿童计数较高）外周血淋巴细胞总数减少。
（2）淋巴细胞亚群检测
外周血中T细胞和NK细胞明显减少，B细胞相对数明显增加，绝对值正常；T细胞表达CD水平可分析，发现re基因突变可诊断为阳性。
（3）免疫球蛋白水平：完全降低了免疫球蛋白水平。
（4）基因诊断：本研究所报告的某些基因缺陷或异常已被发现，明确了重症联合免疫缺陷病的类型。
（5）产前诊断
通过用单克隆抗体或在培养羊膜细胞中分析酶的水平分析，可以用单克隆抗体进行胎儿血液荧光激活细胞分类，可以进行本病的产前检测。
4、图像学检查
（1）颈侧位片
某些免疫缺陷病可见于咽部腺样体影或腺体影缩小。相反，非原发性免疫缺陷病反复发作使上呼吸道感染常表现为腺样体变大。
（2）X线检查：看不到胸腺阴影。
5、病理学检查
组织学检查多见胸腺体积小，不足1.0g，由上皮细胞和间质细胞组成的小叶组成，无胸腺小体和淋巴细胞。
6、分析原理
一般根据病史、家族史、体格检查等进行初步诊断，可以通过X线检查、血常规、淋巴细胞亚群检测、免疫球蛋白水平、基因检测等来明确诊断，从而排除普通感染、胃肠道疾病、血液系统疾病、神经系统疾病、继发性免疫缺陷病。
7、日常管理
危重合并免疫缺陷病患儿及家属在日常生活中要保持良好的心态，积极配合治疗，遵医嘱用药，防止感染，加强营养，加强家庭宣教等。很多儿童经静脉注射丙种球蛋白或其他治疗后，能够更正常地生长和生存，应鼓励他们尽可能参与正常的生活。应该每两年定期对结核菌素（PPD）进行皮试，以监测结核感染。有时候需要长期预防性的抗生素给药。
结语：综合免疫缺陷多为遗传所致，病人多为终身发病。有些免疫缺陷病可以用干细胞移植来治疗，大部分抗体缺陷或补体缺陷的患者，如果能早诊断，常规治疗，不伴有慢性疾病(如肺部疾病)有较好的预后，与正常人相同。长期的感染会严重影响它的寿命。合并严重免疫缺陷的患者多在2岁内死亡，且预后差，寿命短。有效的治疗方法是通过干细胞移植。
