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原创ScienceDaily阿尔茨海默病
全球约有万人患有痴呆症。两种最常见的形式是阿尔茨海默病和额颞叶变性(FTLD)，当大脑特定部位的神经元停止运作时，会导致记忆丧失和其他行为或性格改变。世界卫生组织预测，如果没有治愈方法，这一数字每年可能会增加万例。然而，预测这些疾病的发病是很困难的，因为神经变性可以在人们出现任何外在症状之前好多年就开始了。
康奈尔大学（CornellUniversity）的研究人员，包括分子生物学和遗传学系副教授、威尔细胞和分子生物学研究所的成员FenghuaHu，正在仔细研究引起阿尔茨海默病、FTLD和类似疾病的因素。Hu的最新研究成果“额颞叶变性危险因子TMEMB在髓鞘形成中的作用”于6月23日发表在《大脑》（Brain）杂志上。
该研究于6月23日发表在《Brain》杂志上
Hu说：“我希望对神经变性的分子和细胞机制有更好的了解。我希望我们的研究能够促进神经退行性疾病和其他脑部疾病患者的治疗选择的治疗性发展。”
她的团队首先研究了一种名为TMEMB的特定基因，该基因先前已被确定为多种神经退行性疾病（包括阿尔茨海默病和FTLD）的危险因素。研究人员还知道，该基因的特定突变会导致神经系统缺陷，称为低髓鞘性白细胞营养不良，从而导致大脑中髓磷脂的缺乏，从而导致运动技能和智力敏锐度下降。
髓磷脂是神经系统中包裹神经纤维或轴突的脂肪组织。像绝缘层一样，这个组织在神经纤维周围形成一层护套，保护它们不受损伤，并允许电脉冲沿神经快速传递。
Hu想知道TMEMB的一个突变是如何造成如此大的破坏的。她还想了解更多关于该基因如何在正常情况下调节髓鞘的形成和维持。
Hu说：“我们发现与该疾病有关的突变是功能丧失的突变。”
由于Hu实验室看到TMEMB在负责形成保护性髓鞘组织的细胞中表达，因此这一区别至关重要。这些细胞被称为少突胶质细胞，其中TMEMB位于溶酶体中，溶酶体是充当细胞回收中心的微小细胞器。
像胃一样，溶酶体必须保持特定的pH值以保持其酶的活性。当少突胶质细胞形成髓鞘时，溶酶体会清除所有无关物质。它们还可以存储髓磷脂的主要膜蛋白并将其沉积在神经纤维周围的区域。
Hu的团队发现，TMEMB突变阻止了该基因调节溶酶体内部的pH值和溶酶体本身的移动，从而抑制了少突胶质细胞构建紧密髓鞘层的能力。
康奈尔大学
Hu还使用小鼠模型注意到整体TMEMB缺乏导致少突胶质细胞内的溶酶体运动异常。这在髓鞘中造成了缺陷，研究小组观察到了行为变化，包括运动协调性差。
其他研究将研究TMEMB调节溶酶体功能的确切机制，并将证明该突变如何导致已知的神经系统缺陷。
Hu说：“我们想探讨该基因对髓鞘形成的调控是否有助于其与神经退行性疾病（包括阿尔茨海默病，FTLD和其他与年龄有关的痴呆症）的关联。”
参考文献
Source：CornellUniversity
Geneyieldsinsightsintothecausesofneurodegeneration
Reference：
TuanchengFeng,RoryRSheng,SantiagoSolé-Domènech,MohammedUllah,XiaolaiZhou,ChristinaSMendoza,LauraCamilaMartinezEnriquez,IsabelIscolKatz,DanielHPaushter,PeterMSullivan,XiaochunWu,FrederickRMaxfield,FenghuaHu,AroleofthefrontotemporallobardegenerationriskfactorTMEMBinmyelination,Brain,,awaa,
